O “teste do pezinho” permitiu identificar, em 2023, 150 casos de doenças raras entre os 85.764 bebés estudados, revelam dados divulgados esta sexta-feira pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA).

Dos 150 casos diagnosticados no ano passado, 54 são de doenças hereditárias do metabolismo, 50 de hipotiroidismo congénito, seis de fibrose quística, 34 de drepanocitose e seis de atrofia muscular espinal.

O Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN), chamado “teste do pezinho”, realiza, desde 1979, testes de rastreio a 28 patologias, tendo até final de 2023 identificado 2.692 casos de doenças raras, na sequência do rastreio realizado a 4.224.550 recém-nascidos, adianta o INSA em comunicado.

Segundo o instituto, a identificação da doença possibilitou que “todos os doentes iniciassem de imediato um tratamento específico, evitando défice intelectual e outras alterações neurológicas ou extraneurológicas irreversíveis, com a consequente morbilidade ou mortalidade”.

Apesar de não ser obrigatório, o programa tem atualmente uma taxa de cobertura de 99,5%, sendo o tempo médio de início do tratamento de cerca de 10 dias.

Em 2023, foram estudados 85.764 recém-nascidos, mais 2.328 “testes do pezinho” comparativamente ao ano de 2022 (83.436), segundo dados do programa coordenado pelo INSA, através da sua Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana.

Para o coordenador do programa e presidente do INSA, Fernando de Almeida, os números de 2023 parecem indicar “um regresso a valores de rastreio idênticos aos verificados no período pré-pandemia, confirmando o aumento de rastreios que se tem vindo a verificar desde 2022”.

“Em 2020, foram estudados 85.456 bebés, valor que desceu para 79.217 em 2021, refletindo a diminuição da natalidade aí ocorrida”, refere o INSA, observando que o valor mais baixo até então tinha sido registado em 2013, com 82.571 recém-nascidos estudados.

O “teste do pezinho” é efetuado através da recolha de umas gotículas de sangue no pé da criança, para permitir diagnosticar algumas doenças graves que clinicamente são difíceis de identificar nas primeiras semanas de vida, e que mais tarde podem provocar atraso mental, alterações neurológicas graves, alterações hepáticas ou até situações de coma.