Doença de Fabry: "a esmagadora maioria dos casos surgem porque herdaram uma alteração genética do pai ou da mãe"

João Paulo Oliveira, médico, afirma que "a esmagadora maioria dos casos" da doença de Fabry "surgem porque herdaram uma alteração genética do pai ou da mãe" sendo que "são muito poucos os casos que a doença surge de novo". Indica que o quadro clínico da doença "na sua forma mais grave, do ponto de vista de quem tem experiência com a doença não é muito difícil de diagnosticar" mas quem não é conhecedor pode diagnosticar de forma errada, uma vez que existem "uma série de manifestações que são multisistérmicas e pouco específicas". Diz ainda que as complicações mais tardias da doença "são AVC's, doença cardíaca e doença renal crónica".

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